Отек квинке передается по наследств

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 апреля 2017;
проверки требуют 25 правок.

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое заболевание, связанное с количественной недостаточностью (тип НАО — 1) или недостаточной активностью (тип НАО — 2) C1-ингибитора (англ.)русск. системы комплемента человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в крови и проявляется в виде отёков на теле. Чаще всего отеки возникают на руках, ногах, лице, в брюшной полости, а также в гортани.

Отек гортани часто затрудняет поступление воздуха в организм, что в свою очередь, может привести к удушью. Поэтому, в случае возникновения отека гортани, госпитализация обязательна. Отеки в брюшной полости сопровождаются острыми болями и сильной рвотой и также требуют госпитализации.

Патогенез[править | править код]

C1-ингибитор — высокогликозилированный белок сыворотки, синтезируемый в печени и угнетающий протеолитическую активность субкомпонентов Clr и Cls, предупреждая таким образом активацию С4 и С2 компонентов комплемента. Недостаточность C1-ингибитора приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента. Причем в 15 % случаев концентрация С1-ингибитора остаётся в норме, а снижена только его функциональная активность. Определение причины дефицита имеет принципиальное значение для выбора метода лечения этого аутоиммунного заболевания.

Патогенез НАО сходен с патогенезом крапивницы и связан с дилатацией и повышением проницаемости сосудов (преимущественно венул) глубоких (в отличие от крапивницы) слоев дермы и подслизистого слоя, вызванной компонентами комплемента и кининами калликреин-брадикининовой цепи. Кроме того, эти вазоактивные пептиды вызывают спазм гладкой мускулатуры пищеварительного тракта и полых органов.

Типы НАО[править | править код]

Структура C1-ингибитора закодирована в 11-ой хромосоме, этот протеин является альфа-2-глобулином и вырабатывается преимущественно в гепатоцитах, хотя активированные моноциты, мегакариоциты, эндотелиальные клетки и фибробласты способны синтезировать его в небольших количествах. Существуют три типа НАО, фенотипически идентичные.

НАО 1-го типа[править | править код]

НАО 1-го типа (85 % случаев). Дефицит С1-ингибитора обусловлен нефункционирующим геном. Мутация заключается в разнообразных включениях или делециях одного или нескольких нуклеотидов в области гена, кодирующего С1-ингибитор. Мутация наследуется как аутосомно-доминантный, менделирующий признак, хотя приблизительно 25 % случаев НАО обусловлены спонтанной мутацией.

НАО 2-го типа[править | править код]

НАО 2-го типа (15 % случаев). У пациента вырабатывается нормальное или повышенное количество неправильно функционирующего С1-ингибитора. Обычная причина — точечная мутация в позиции Аргинин 444 локуса, который кодирует «реактивный центр» — активный связывающий/разделяющий участок молекулы. Не функционирующий С1-ингибитор не расходуется, что приводит к более высокой, чем в норме, концентрации в сыворотке крови.

НАО 3-го типа[править | править код]

НАО 3-го типа (распространённость неизвестна) — недавно описанное заболевание. Концентрация С1-ингибитора в плазме крови нормальная, механизм заболевания неизвестен и, вероятно, не связан с С1-ингибитором. До недавнего времени считалось, что этот тип НАО встречается только у женщин (характер родословных предполагает Х-сцепленный доминантный тип наследования), однако были выявлены семьи, в которых данный тип НАО был диагностирован и у мужчин.

Приобретенный ангионевротический отёк вследствие дефицита С1-ингибитора встречается у пожилых людей, часто ассоциирован с лимфопролиферативными заболеваниями, наличием антител к С1-ингибитору или с хронической инфекцией.

История НАО[править | править код]

Начало истории наследственного ангиоотека положил немецкий врач-терапевт и хирург, автор большого числа открытий и новшеств в области медицины Иренеус Квинке.

1882 — Иренеус Квинке впервые описывает отёк Квинке.
1888 — У. Осиер (W. Osier) наблюдает и описывает наследственную форму отека Квинке. Отеки периодически появляются у 24-летней женщины. Осиер обращает внимание на семейную форму данного заболевания, так как подобные симптомы наблюдались у пяти предшедствующих поколений семьи пациентки. Отек впервые описывается, как Наследсвенный ангионевротический отек.
1917 — Становится известно об аутосомно-доминантном характере заболевания
1963 — Donaldson и Evans описали причину этого заболевания как биохимический дефект — отсутствие ингибитора С1 (C1INH deficiency).
1986 — Было установлено, что этот генный дефект связан с хромосомой 11.
1972 — Caldwell впервые описал взаимосвязь дефицита ингибитора С1-эстеразы с лимфопролиферативными заболеваниями (приобретённый ангиоотек)
1987 — Alsenz, Bork и Loos обнаружили IgG1-антитела к ингибитору С1-эстеразы (приобретённый ангиоотек).
2000 — описаны эстрогензависимые отеки.

Лечение наследственного ангионевротического отёка[править | править код]

Лечение во время острых приступов наследственного ангионевротического отёка[править | править код]

Лечение должно быть начато настолько рано, насколько это возможно!

Концентрат C1-ингибитора.
1. нативный С1-ингибитор (выделенный из плазмы): Berinert, Cinryze (у подростков и взрослых), Cetor;
2. рекомбинантный С1-ингибитор (получаемый из молока генномодифицированных кроликов): Rhucin.
Антагонисты рецептора к брадикинину: инкатибант (только для взрослых, в педиатрии исследования продолжаются).
Ингибитор калликреина: Kalbitor (Ecallantide)
Свежезамороженная плазма, если нет возможности использовать препараты С1-ингибитора и другие современные лекарства.

Долгосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка[править | править код]

Долгосрочная профилактика требуется пациентам, если:

частота обострений НАО более, чем одно обострение в месяц;
когда-либо возникал отёк гортани;
когда-либо требовалась интубация трахеи или госпитализации в отделение реанимации/интенсивной терапии;
приступы НАО сопровождаются временной нетрудоспособностью или пропусками занятий более, чем 10 дней в год;
из-за приступов НАО наблюдается значительное снижение качества жизни;
у пациента существует какая-либо наркотическая зависимость;
контакт пациента с центрами здравоохранения ограничен;
у пациента происходит резкое развитие обострений НАО;
если неэффективна т. н. on-demand therapy (терапия по требованию).

Для долгосрочной профилактики эксперты Международного Консенсуса по лечению НАО (2010) рекомендуют следующие группы препаратов:

Т. н. «облегчённые» андрогены: Станозолол, Даназол, Оксандролон.
Эта группа препаратов достаточно эффективна, но обладает большим количеством серьёзных побочных эффектов. И, если для получения клинического эффекта (состояния контролируемости) необходима доза более 200мг/сутки (по Даназолу), то следует взвесить ожидаемую пользу и возможный риск развития побочных эффектов.
Ингибиторы фибринолиза (антифибринолитики): ε-аминокапроновая и Транексамовая кислоты.
Эти препараты могут быть эффективны для долгосрочной профилактики, но имеют многочисленные побочные эффекты, в связи с чем специалисты предпочитают назначению этой группы применение андрогенов, как более эффективных средств.
С-1 ингибитор
а) нативный (плазменный): Cinryze (у подростков и взрослых), Berinert, Cetor,
б) рекомбинантный: Rhucin, Ruconest — пока проходит клинические испытания для разрешения использования в качестве профилактического средства). Его эффективность показана в многоцентровых исследованиях.

Краткосрочная профилактика наследственного ангионевротического отёка[править | править код]

Рекомендована всем пациентам с НАО накануне медицинских, стоматологических манипуляций (в том числе и малых), перед действием стрессорных факторов (например, экзамен, собеседование и т. д.).

Применяются препараты, используемые для лечения обострений НАО. В случае наличия симптомов продромального периода (предвестников) может быть эффективной Транексамовая кислота или Даназол в течение 2-3 дней для предотвращения развития обострения.

Лекарственные препараты, применяемые для лечения и профилактики наследственного ангионевротического отёка[править | править код]

В настоящее время для лечения НАО рекомендованы и применяются на практике в различных странах следующие препараты:

Инкатибант — антагонист рецептора B2 (англ.)русск.. Производитель: Shire Human Genetic Therapies (HGT).
Berinert — концентрат C1-ингибитора. Производитель: CSL Behring.
Cinryze — концентрат C1-ингибитора. Производитель: Viropharma.
Cetor — концентрат C1-ингибитора. Производитель: Sanquin.
Kalbitor — ингибитор Калликреина — Ecallantide (DX-88). Производитель: Dyax Corp.
Ruconest — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Swedish Orphan Biovitrum (Sobi).
Rhucin — Рекомбинантный C1 ингибитор. Производитель: Pharming Group NV.
Станозолол — анаболический стероидный препарат, производное андростана (дигидротестостерона). Торговые наименования: Winstrol (пероральный), Tenabol и Winstrol Depot (внутримышечный).
Даназол — антигонадотропное средство, являющееся синтетическим андрогеном, полученным из этистерона. Торговые наименования: Даназол, Дановал, Данол, Danocrine.
Оксандролон — анаболический стероидный препарат, получаемый на основе дигидротестостерона. Торговые наименования: Oxandrin, Anavar
Транексамовая кислота — антифибринолитическое, противоаллергическое, противовоспалительное вещество. Торговые наименования: Транексам, Транексамовая кислота, Трансамча, Троксаминат, Экзацил
Аминокапроновая кислота — лекарственное гемостатическое средство. Торговые наименования: Amicar, Поликапран (Polycapran), ε-Ahx, 6-aminohexanoic acid.

Лекарственные препараты, которых следует избегать при наследственном ангионевротическом отёке[править | править код]

Препараты этих типов могут провоцировать приступы НАО:

Ингибиторы АПФ
Эстрогенсодержащие контрацептивы
Заместительная гормональная терапия

Международная организация пациентов НАО[править | править код]

В ноябре 2004 года, во Франции была зарегистрирована международная организация пациентов с недостаточностью C1-ингибитора HAEi[1].

Организация оказывает помощь специалистам НАО, а также национальным организациям и группам пациентов НАО по всему миру. Целью международной организации пациентов НАО является облегчение доступа к эффективной диагностике и лечению Наследственного ангионевротического отёка (отёка Квинке и других заболеваний, связанных с дефицитом ингибитора C1).

«Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком». (МОО «ОПНАО»).[править | править код]

В мае 2016 года, в России была зарегистрирована межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком».

Целью организации является объединение членов для объединения и консолидации пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком, содействия в решении проблем лечения и профилактики заболевания, реабилитационного и санаторного лечения, предупреждения и снижения инвалидности, в том числе детей и подростков, страдающих Наследственным Ангионевротическим Отеком, содействия в организации получения ими необходимого образования, трудоустройства и социально-бытового обеспечения с учётом специфики заболевания.[2]

День НАО[править | править код]

16 мая — ежегодный международный день осведомленности о НАО. Мероприятия, приуроченные ко дню НАО и проводимые по всему миру, направлены на повышение знаний о заболевании в обществе и среди специалистов, ранней и более точной диагностике, эффективному лечению и профилактике — всему тому, что позволит пациентам НАО вести нормальный образ жизни. Дню НАО посвящён веб-сайт www.haeday.org.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

www.hereditary-angioedema.org — Наследственный/врождённый ангиоотек (НАО), Hereditary Angioedema (HAE), Наследственный ангионевротический отек (НАО)
www.haei.org — HAEI — International Patient Organization for C1-Inhibitor Deficiencies
www.haeday.org — hae day 🙂
https://facebook.com/groups/HAEinternational — международное facebook-сообщество « HAEI — International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies»
www.allabouthae.com — американское сообщество врачей и пациентов НАО. На сайте можно проверить симптомы, составить генетическое дерево, задать вопрос специалисту, создать и вести свой дневник, делиться личными историями о болезни с другими пользователями сайта.
www.haea.org — американское сообщество врачей и пациентов НАО. На сайте есть фотографии отеков (до и во время).
www.immuno.health-ua.com/article/40.html — Наследственный ангионевротический отек — статья Л. В. Забродской
www.op-nao.ru — Российская Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком». (МОО «ОПНАО»).
by.haei.org — Республиканское общественное объединение “Помощь пациентам НАО” (Беларусь)

Источник

С аллергическими реакциями в жизни встречается почти каждый человек, одним из ее проявлений является отек Квинке. Отек Квинке: приобретенный и наследственный, как выявить и вылечить

Отек Квинке-это реакция, которая проявляется отеком мягких тканей (кожа, слизистые оболочки, подкожно-жировая клетчатка, ткань под слизистой оболочкой).

В большинстве случаев реакция проявляется легким отеком. Но если реакция развивается быстро, отечность сильная и находится в области носа, горла, во рту, и приводит к остановке или угнетению дыхания, то необходима неотложная медицинская помощь.

Симптомы

Ниже будут перечислены симптомы отека Квинке:

Видимы отек ткани,
Боль и зуд в месте отека,
Потеря чувствительности, покалывание в области отечности, связанное со сдавлением нервов,
На отекшей ткани может появиться крапивница,
При локализации в области дыхательных путей появляются хрипы, затруднение или остановка дыхания.

Отек Квинке возникает, когда жидкость из кровотока попадает в ткани и это приводит к их увеличению. Точная причина зависит от типа отека.

(Видео: Отёк Квинке: как спасти жизнь аллергика! Обзор, симптомы, диагностика, лечение, профилактика.)

Виды аллергической реакции

Существует два вида этой аллергической реакции:

Приобретенная.
Наследственная.

Приобретенный

Приобретенный отек Квинке обычно вызван аллергическим ответом организма при контакте с аллергеном. Также известно, что приобретенная реакция является неспецифическим ответом организма на применение препаратов для лечения артериальной гипертензии, ингибиторов АПФ. Чаще возникает на лице, но может появляться на руках и других частях тела.

Отек Квинке , это осложненная реакция естественного аллергического ответа организма.

Когда в организм попадает аллерген, высвобождаются вещества, которые привлекают клетки крови к месту соприкосновения с ним. Эти вещества также вызывают увеличение просвета сосудов и их проницаемость.

Это позволяет лейкоцитам, которые обычно содержатся в стенках сосудов просочиться в ткань и бороться с аллергеном. Однако это же и позволяет проникнуть в ткань и плазме, которая и вызывает отек. Своего пика отечность достигает в течение 12-36 часов., и обычно не требует госпитализации.

Наследственный

Наследственный отек является генетическим заболеванием. Существует три типа отека и все они вызваны дисфункциональными генетическими мутациями. При всех типах возникает недостаток или отсутствие С1 ингибитора.

Основная роль С1 ингибитора заключается в уменьшении аллергического ответа иммунной системы. Недостаточное количество С1 ингибитора аллергические реакции становятся неестественными и могут возникать без причины.

Наследственный отек Квинке может возникнуть в любом месте и не ограничивается только лицом и руками. При этом заболевании может возникнуть отек в брюшной полости, вызывая боль, рвоту и диарею, а также генерализованную сыпь. Симптомы длятся 1-5 дней.

При появлении таких симптомов может потребоваться госпитализация для регидратации и облегчения боли.

Лечение

Лечение отека Квинке заключается в том, чтобы остановить аллергию, блокируя одно из двух химических веществ, участвующих в аллергическом ответе: гистамин и брадикинин.

Читайте также: Отек при ожоге кипятком

Приобретенная болезнь Квинке лечится антигистаминными препаратами (Зиртек, Кларитин)

Кортикостероидами.
Адреналином.

Лечение наследственного отека заключается на поддержании функции дыхания и облегчении симптомов. Поскольку в реакции участвует брадикинин, а не гистамин, то препараты для лечения приобретенного отека не действуют.

Вот некоторые способы лечения наследственного отека:

Переливание свежей замороженной плазмы.
Инфузия ингибитора С1.
Кальбитор. Недавно разработанный препарат, который уменьшает образование брадикинина.
При тошноте и рвоте, диарее требуется симптоматическое лечение.

В любом случае, если симптомы возникают впервые, то необходимо обратиться к врачу. Это заболевание требует квалифицированного лечения и наблюдения.

Загрузка…

Источник

К опасной аллергии с летальным исходом может привести любой продукт. Причём для этого нужно совсем мало времени.

Когда срочно вызываем скорую?

Распространённый и очевидный симптом отека Квинке — распухание: увеличиваются мягкие ткани лица и конечностей. Отечность страшна тем, что может перекрыть дыхательные пути, вызвать сбои в работе головного мозга или внутренних органов.

Отёк угрожает жизни, когда:

дыхание затруднено, появились хрипы;
кажется, будто горло сдавлено;
губы, язык, шея заметно распухли;
невнятная речь;
тошнота, рвота, острая боль в животе;
учащенное сердцебиение;
головокружение, головная боль, непереносимость громких звуков или яркого света, помутнение сознания вплоть до его потери;
отёчность невелика, но у человека уже были опасные аллергические реакции в прошлом.

Если кроме распухших мягких тканей, Вы выявили один из этих симптомов, то срочно звонить в скорую. Время идет на минуты.

Что такое отёк Квинке?

Практически каждый человек знакомится с аллергией. Организм воспринимает какой-то раздражитель как угрозу и начинает вырабатывать вещества, чтобы избавиться от аллергена.

В результате организм вырабатывает жидкость, которая из капилляров поступают в окружающие ткани — появляется отечность. Для примера вспомните, что происходит с кожей после укуса пчелы.

А дальше всё зависит от особенностей иммунной системы: иммунитет может отреагировать ударной дозой веществ, которые приведут к молниеносному высвобождению лимфы в ткани — отек Квинке.

Осложнение отёка — анафилактический шок, который приводит к гипоксии, резкому падению артериального давления и даже смерти — в течение нескольких часов или минут после контакта с аллергеном.

Откуда берётся отёк Квинке?

В настоящее время нет точного ответа, но отек делится на 4 типа:

1. Аллергический

Считается самым распространенным типом. Обычно он связан с реакцией организма на:

продукты питания;

пыльцу;
перхоть, шерсть, пух животных и птиц;
укусы насекомых и другой ядовитой живности;
латекс;
токсины в воздухе, воде, бытовой химии;
низкую или высокую температуру окружающего воздуха.

2. Медикаментозный

По названию всё понятно — аллергия на лекарства. Чаще всего возникает на:

Ингибиторы АПФ (используют при лечении гипертонии и сердечной недостаточности);
Обезболивающие — аспирин, ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные средства;
Пенициллин (содержится в некоторых видах антибиотиков).

3. Наследственный

Да, иногда отек Квинке передаётся генетически. Тогда он одновременно возникает и пропадает сразу у нескольких членов семьи.

4. Идиопатический

Этот тип считается самым опасным, потому что причину установить не удаётся.

Как лечить отёк Квинке?

Если началась серьёзная аллергическая реакция (вышеперечисленные симптомы) сразу вызывайте скорую. Пока её нет:

по возможности устраните контакт с аллергеном;
уложите человека в удобную для него позу (на спине или на боку) и приподнимите ему ноги;
облегчите дыхание — расстегните рубашку или блузку, снимите галстук;
чтобы снизить припухлость, приложите полотенце, смоченное в холодной воде;
если у человека есть автоинжектор адреналина, немедленно введите препарат в наружную часть бедра;
при необходимости — если пострадавший не дышит или у него отсутствует сердцебиение — начинайте реанимацию: искусственное дыхание рот в рот, непрямой массаж сердца.

Как предотвратить или облегчить отёк Квинке?

Медики до сих пор не знает ответ, как заставить организм не так активно реагировать на раздражитель. Но вы можете снизить риск возникновения или облегчить его последствия:

Избегайте тех ситуаций, которые провоцируют аллергию. Если вы знаете свой раздражитель, то постарайтесь минимизировать с ним контакт.
Инжектор адреналина. Его нужно носить с собой при склонности к аллергическим реакциям, но перед покупкой лучше проконсультироваться с аллергологом.

Источник