Наследственный ангионевротический отек инвалидность
К сожалению, действующее законодательство не предусматривает возможности установления инвалидности только для того, чтобы больной мог бесплатно получать дорогостоящие лекарственные препараты.
Если на фоне проводимого лечения, в том числе и дорогостоящими препаратами, больной чувствует себя относительно удовлетворительно — может сам передвигаться, обслуживать себя, работать на 1 ставку по основной профессии, то оснований для признания его инвалидом по закону нет.
За 20 с лишним лет своей практической работы в бюро МСЭ (в год проходит более 4 тысяч человек) — в моей практике не было НИ ОДНОГО случая признания больного инвалидом по данной патологии. Она очень редкая. Впрочем, отказов тоже не было — просто такие больные в моей практике ни разу не направлялись на МСЭ.
В силу редкости заболевания — отсутствуют какие-либо методические указания или инструкции для сотрудников МСЭ по определению инвалидности при данной патологии.
Если подобные инструкции отсутствуют, то все решается на «общих основаниях», то есть: обязательно НА ФОНЕ ПРОВОДИМОГО ЛЕЧЕНИЯ (в том числе и дорогостоящими препаратами) смотрится наличие ограничений жизнедеятельности (ОЖД) в 7-ми установленных законом категориях —
способность к самообслуживанию;
способность к самостоятельному передвижению;
способность к ориентации;
способность к общению;
способность контролировать свое поведение;
способность к обучению;
способность к трудовой деятельности.
При отсутствии ОЖД в указанных категориях НА ФОНЕ проводимого лечения — по закону нет оснований для признания больного инвалидом.
Подробнее под спойлером:
ПОЛУЧЕНИЕ ЛЬГОТНЫХ ЛЕКАРСТВ
В Постановлении РФ № 890 от 30 июля 1994 г. подробно перечислены все льготные категории населения, а также болезни, при заболевании которыми граждане имеют право на получение лекарственных средств бесплатно или с 50% скидкой. Например, инвалидам 1-й группы или неработающим инвалидам 2-й группы, а также детям-инвалидам до 16 лет все лекарственные средства предоставляются бесплатно. Работающим инвалидам 2-й группы и инвалидам 3-й группы, признанным в установленном порядке безработными, лекарственные средства отпускаются с 50% скидкой.
Существует Федеральный список льготных препаратов, которые при любых обстоятельствах должны быть получены пациентом бесплатно. Также почти в каждом районе существует свой «Перечень лекарственных средств», которые могут выписываться бесплатно льготникам в районных поликлиниках по месту жительства.
Если по заключению специалиста пациенту требуется дорогостоящее лекарство и его невозможно заменить препаратом, входящим в этот Перечень, лечащий врач обязан обратиться к Главному врачу, который вместе с другими врачами-специалистами должен рассмотреть вопрос о льготной выписке дорогостоящего лекарства на врачебной комиссии (ВК). Как правило, ВК проводится раз в месяц. ВК может проходить как в присутствии пациента, так и без него.
Если же врач отказывает в выписке льготного рецепта на жизненно необходимый препарат, следует письменно обратиться в районное медицинское Управление. Лучше всего записаться к руководителю Управления на прием и прийти к нему с заявлением и копиями медицинских рекомендацией и заключений. Оригиналы медицинской документации всегда стоит иметь на руках.
Если ответ и в Управлении будет отрицательным, Вы можете обратиться в вышестоящую инстанцию – с письменным заявлением и приложением тех же копий медицинских заключений и рекомендаций, а также (это важно) копией отрицательного ответа из районного Управления.
Уполномоченные по правам человека – это еще одна важная инстанция, которая может помочь Вам в подобной ситуации.
Список Уполномоченных по правам человека в регионах России
Предположим, Вы добились выдачи необходимого препарата, но необходимые Вам льготные лекарства отсутствуют в аптеке. Что делать?
При временном отсутствии выписанного препарата и невозможности его замены аналогичным администрация аптеки обязана поставить рецепт на учет и принять меры к скорейшему получению лекарственного средства. Как только лекарство появится, пациенту должны позвонить. В случае задержки Вы можете пожаловаться главврачу или вышестоящим инстанциям.
Можете попытаться обратиться в благотоворительные фонды, оказывающие помощь больным, в том числе и по закупкам дорогостоящих препаратов. В интернете достаточно много подобных сайтов различных благотворительных обществ.
Можете обратиться на прием к своему депутату по месту проживания с просьбой о помощи…
Возможно, один из вышепериведенных выше советов поможет Вам решить проблему с обеспечением Вас необходимым лекарством.
Источник
Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» провела очередной вебинар для пациентов с НАО.
Вебинар состоялся 25 марта в рамках проекта «Право на жизнь», который общество осуществляет с 2017 года. Участниками вебинара стали пациенты из разных регионов и городов страны – из Москвы, Московской области, Владивостока, Липецка, Ульяновска и Новосибирска. Координировал мероприятие заместитель председателя правления общества Денис Безбожный. На встрече выступил юрист общества Илья Ушанков. Главной темой обсуждения стали вопросы, связанные с условиями предоставления официального статуса инвалида пациентам с наследственным ангионевротическим отеком. Кроме того, участники встречи обсудили актуальные проблемы в области льготного лекарственного обеспечения пациентов. Прежде всего речь шла о регионах, где добиваться жизненно важных препаратов людям приходится с помощью судебных разбирательств.
Выступление Ильи Ушанкова прошло в формате презентации, посвященной основаниям, на которых пациенты с НАО могут претендовать на получение статуса инвалида, критериям и условиям присвоения инвалидности. Юрист проанализировал нюансы законодательства РФ. Рассматривались как «подводные камни» этого процесса в сегодняшних реалиях, так и перспективы изменения ситуации. Презентация содержала выдержки из Постановления Правительства № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом», в том числе тезисы приложения № 3 этого постановления, где идет речь о необратимых изменениях организма. Суть в том, что если такие изменения есть, то лицо может претендовать на получение этого статуса.
Возможность получения статуса инвалида – проблема, остро волнующая пациентов с НАО. В конце 2018 года Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком обратилось с официальным письмом в Бюро медико-социальной экспертизы Минтруда России с просьбой дать разъяснения, какие критерии могут использоваться при рассмотрении запроса на присвоение инвалидности для больных с диагнозом НАО. В начале 2019 года общество получило ответ, с которым юрист познакомил участников вебинара. Несмотря на то, что в целом ответ имеет довольно общий характер, в нем содержатся несколько важных для членов общества разъяснений. В настоящее время в перечне Приказа Министерства труда и социальной защиты РФ от 17 декабря 2015 г. N 1024н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» упоминаются только заболевания группы первичных иммунодефицитов под кодом D84, остальные заболевания не расшифрованы и объединены формулировкой «и другие иммунодефициты».
Наследственному ангионевротическому отеку в медицинской классификации присвоен код D84.1, и на сегодняшний день никакой конкретики в отношении присвоения инвалидности пациентам с НАО нет. В своем обращении руководство общества просило пояснить, входит ли в понятие «другие иммунодефициты» диагноз «наследственный ангионевротический отек». Исходя из полученного ответа, эксперты МСЭ считают, что НАО не может быть включен в эту группу. При этом в письме сообщается, что в ближайшее время в Приказ Минтруда России будут внесены изменения. В новой редакции приказа планируется выделить НАО как отдельную нозологию и разработать конкретные условия, позволяющие получить статус инвалида.
Илья Ушанков считает эту новость позитивным сдвигом: «Мы с нетерпением ждем появления новой редакции Приказа Минтруда «О порядке и критериях условия признания лица инвалидом» и очень надеемся, что в нем, наконец, появится и такое орфанное заболевание, как НАО, будут расписаны условия и критерии присвоения статуса нашим пациентам. Кроме того, для нас очень важно, чтобы при разработке этих критериев эксперты и юристы учли мнение членов общества. В обращении к Бюро медико-социальной экспертизы мы задали вопрос, будет ли являться критерием для получения статуса инвалида количество отеков у пациента. Позиция общества по этому вопросу такова: возможность присвоения статуса инвалида нельзя ставить в зависимость от частоты отеков. К примеру, если у ребенка продолжительное время нет отеков, это не значит, что он не сможет претендовать на получение статуса инвалида с детства. Четкого ответа на свой вопрос мы, к сожалению, не получили. Тем не менее, в комментариях экспертов сказано, что наши замечания, связанные с тем, что ограничения жизнедеятельности не должны основываться на количестве отеков, будут рассмотрены при разработке новой редакции Приказа Министерства труда и социальной защиты РФ от 17 декабря 2015 года N 1024н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы».
Участники вебинара обратились к юристу с просьбой посвятить этой актуальной проблеме еще одну встречу. Илья Ушанков пообещал пациентам, что разработает пошаговый алгоритм и в следующий раз проведет новую презентацию, где представит четкий порядок конкретных действий, необходимых для получения статуса инвалида.
Фото: МОО «ОПНАО» (Москва)
Этот материал подготовили и прислали в редакцию АСИ наши читатели — сотрудники НКО и гражданские активисты. В рубрике «Жизнь НКО» мы публикуем новости от некоммерческих организаций со всей России, при этом производим только минимальное литературное редактирование. За достоверность информации, точность наименований и дат несут ответственность авторы текстов.
Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.
Дорогие читатели, коллеги, друзья АСИ.Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.
Нам очень важна ваша поддержка. Вместе мы сможем сделать новости лучше и интереснее.
Источник
16 мая во всем мире отмечался Международный день НАО, посвященный развитию ранней диагностики и улучшению качества жизни пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Российские иммунологи отмечают, что в нашей стране пациентам годами не могут поставить верный диагноз. В том время, как существуют признаки заболевания, о которых должен знать каждый врач.
Наследственный ангионевротичекий отёк — редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Причина — недостаточность общего уровня или снижение функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. В случае, если отекает гортань, нередко наступает смерть.
Елена Латышева, к.м.н., научный сотрудник отделения иммунопатологии ФГБУ «ГНЦ-Институт иммунологии» ФМБА России, доцент кафедры иммунологии МБФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова:
Для больных НАО характерны повторяющиеся отеки разной локализации — лица, конечностей, внутренних органов, которые возникают вследствие травм, физических нагрузок, стресса, в предменструальный период, а также без видимых причин. Отёки сопровождаются ощущениями распирания, нарушается самочувствие, снижается трудоспособность, при отеках стенки кишечника появляются нестерпимые боли в животе, при отеке дыхательных путей – возникает ощущение затрудненного дыхания, глотания. Своевременно поставленный диагноз позволяет назначить патогенетическую терапию и предупредить развитие тяжелых последствий рецидивов НАО.
Наследственный ангионевротический отёк — единственное заболевание общей группы первичных иммунодефицитов, которое внесено в Перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний. Это значит, что и диагностика и лекарственное обеспечение должны быть на высшем уровне. Однако аллергологи-иммунологи отмечают крайне низкую осведомленность коллег, и, как следствие, отсутствие у пациентов определенного диагноза.
Елена Латышева:
Международная статистика – 1 пациент на 50 тысяч человек. При этом в России точной статистики больных нет, так как до сих пор нет единого регистра больных НАО. Однако, несмотря на редкость патологии, заболеванием страдают целые семьи, то есть больных таких достаточно много. Несчастные люди переходят от врача к врачу с мифическими диагнозами: «пищевой и лекарственной аллергии», «рецидивирующего аллергический отека» и др. Механизм развития отека при НАО и других формах отека различный, поэтому стандартные схемы терапии не приносят эффекта, а в ряде случаев приводят к смерти пациента.
Анна Щербина:
У нас на учете всего 8 больных НАО — все дети. Это очень мало, в контексте того, что это аутосомно-доминантное заболевание. Много ли лабораторий в России, выполняющих определение С1 ингибитора? Кроме того, сложность терапии этого состояния обусловлена тем, что нет профилактического лечения, только терапия приступов. И при этом препарат редко выдают на руки. Таким образом, больной, даже если диагноз поставлен, «привязан» в определенным мед. учреждениям, и глобально ограничен в передвижениях.
Больные годами ждут своего диагноза, а когда он, наконец-то, поставлен, начинаются проблемы с лекарственным обеспечением. Перечень жизнеугрожающих заболеваний утвержден Правительством РФ 26 апреля 2012 года. С тех пор страдающих наследственным ангионевротическим отеком должны обеспечивать препаратами за счет региональных бюджетов. Однако пациентов часто ждет непреодолимое препятствие в виде стандартного ответа из министерств и департаментов: «средств нет».
Виолетта Кожерева, президент благотворительного фонда «Подсолнух»
Под опекой фонда «Подсолнух» находятся несколько детей с этим страшным заболеванием. Казалось бы, с лекарствами не должно быть никаких проблем. Однако на практике правовые отношения в области охраны здоровья напрямую зависят от экономического положения региона, и чиновники действуют в интересах бюджета, а не в интересах пациента. Мы считаем недопустимым при наличии государственных гарантий перекладывать ответственность за жизнь и здоровье детей на добрую волю граждан. Но так происходит сплошь и рядом.
Эксперты-иммунологи просят обратить особое внимание:
— рецидивирующие медленно формирующиеся отёки кожи без крапивницы и зуда, резистентные к терапии антигистаминными препаратами и глюкокортикоидами;
— сочетание рецидивирующих отёков с отёками гортани и/или эпизодами болей в животе, рвотой, диареей, вздутием живота;
— наличие подобных симптомов у кровных родственников, возможно в сочетании с абдоминальными симптомами, отеками гортани (в т.ч. случаи летального исхода)
— наличие смертных случаев от отека гортани в семье
При наличии хотя бы 1-го критерия ранней клинической диагностики НАО следует немедленно отправиться на консультацию к аллергологу-иммунологу. Для установки диагноза требуется обращение к узким специалистам, так как лабораторное подтверждение диагноза возможно только в узко-специализированных лечебных учреждениях (в Москве существует только 2 лаборатории, проводящие подобное тестирование). В ряде случаев целесообразно проведение также генетического обследования. Учитывая высокий риск для жизни, пациенты с НАО требуют индивидуального подхода в назначении препаратов.
Большинство пациентов с НАО до сих пор не знают о диагнозе. Однако их жизнь – уже страх очередного приступа, чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту. При развитии своевременной ранней диагностики и качественного лечения люди могут жить полноценной жизнью и быть счастливыми.
Более подробная информация здесь: https://fondpodsolnuh.ru/disease/article.xl?id=10120
Источник
(отек Квинке) — одно из наиболее распространенных поражений кожи, чаще развивающееся одновременно с крапивницей, характеризующееся рецидивирующими приступами отека кожи с покраснениями, зудом и возможным поражением внутренних органов.
Рубрика МКБ X: Т 78.3.
Эпидемиология: у 10—20% людей хотя бы раз в жизни развивалась крапивница и ангионевротический отек, чаще встречается у девочек.
Этиология и патогенез. Выделяют иммунную (атопическую, аллергическую), неиммунную (неатопическую, паторецепторную, псевдоаллергическую) формы заболевания, а также наследственный ангионевротический отек, относящийся к наследственным дефектам системы комплемента.
В основе атопической формы лежит РГНТ или аллергические реакции 1-го типа по классификации Д.Джелла, Р.Кумбса, 1964 г. У лиц с наследственной предрасположенностью к атопии (наследственно обусловленное высокое содержание IgE общего и специфического, склонность к патологической рецепции тучных клеток и ваготонии) различные аллергены (пищевые, бытовые, эпидермальные и др.) вызывают синтез специфических AT, относящихся к классу гомоцитотропных IgE, находящихся на поверхности тучных клеток и базофилов крови; эти AT вступают во взаимодействие с аллергенами на поверхности клетки (1-я иммунологическая, фаза РГНТ), содержащей в гранулах большое количество биологически активных веществ, в частности гисгамина, который выбрасывается из клеток (2-я, патохимическая, фаза РГНТ). стимулирует выброс и активацию вторичных медиаторов и вызывает атопические реакции, в частности ангионевротический отек, за счет 3-й, патофизиологической, фазы РГНТ: повышение проницаемости стенок сосудов, развитие локального отека с поражением более глубоких слоев кожи и рыхлой соединительной ткани, а также внутренних органов — дыхательных путей, кишечника.
При неиммунной, паторецепторной, форме заболевания процесс развивается, минуя 1-ю, иммунологическую, фазу, либо за счет попадания в организм большого количества веществ (например, в продуктах питания, таких как клубника, шоколад, томаты, рыба, лимоны, бананы, яичный белок, сыр, квашеная капуста, колбасы и др.), являющихся либераторами (высвободителями) гистамина, либо при нарушении разрушения и связывания гистамина в организме при его нормальном выделении (например, снижение синтеза в печени фермента гистаминазы, разрушающего гистамин, и альбуминов, связывающих в сыворотке крови гистамин, при хронических заболеваниях печени), либо при низком пороге чувствительности клеток, которые выбрасывают гистамин в ответ на любые неспецифические воздействия (холод, тепло, солнечное облучение, купание, психогенные нагрузки, физическая активность). Патохимическая и патофизиологическая фазы лежат в основе клинической картины ангионевротического отека и крапивницы неиммунного генеза, который на основании только клинических симптомов невозможно отдифференцировать от атопического варианта.
Клиническая картина. Через несколько минут после контакта с аллергеном (как правило, в первые 20 мин) у больного на коже появляется эритема, затем уртикарные, сильно зудящие элементы, развивается гигантская крапивница и отек Квинке: значительные, хорошо ограниченные отеки в любой части тела, но чаше в области губ, языка, рук, ног, половых органов; отек может мигрировать и сопровождаться общими симптомами (лихорадка, возбуждение, артралгии, резкие боли в животе, затруднения дыхания вследствие отека гортани, рвота, коллапс, анафилактический шок).
Осложнения: анафилактический шок, отек гортани со стенозом (ложный круп), неврологические расстройства.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение содежания IgE (высокое содержание общего и специфических IgE в крови при атопическом варианте заболевания);
2) скарификационные пробы с причинно-значимым аллергеном (положительны при атопическом варианте);
3) исследование содержания гистамина в сыворотке крови (повышение при обоих вариантах заболевания);
4) холодовая проба при неиммунном варианте с указанием в анамнезе на развитие отека Квинке в ответ на холодовое воздействие.
Лечение.
При атопическом варианте — специфическая гипосенсибилизация, элиминация аллергена; при паторецепторной форме заболевания — исключение из питания либераторов гистамина, по возможности — ограничение контакта с причинно-действующим фактором (холодовое воздействие, физическая нагрузка, стрессовые факторы и др.); при обеих формах — препараты группы интала (кетотифен, задитен), мембраностабилизаторы (витамин Е, эссенциале), блокаторы Н-рецепторов — антигистаминных средств (фенкарол, кларитин), при стенозах гортани — глюкокортикоды.
Прогноз, как правило, благоприятный, при атопической форме заболевания — доброкачественное течение, хорошо поддающееся лечению. Отеки и уртикарные высыпания держатся от нескольких часов до нескольких дней. При повторных контактах высыпания рецидивируют. При паторецепторной форме течение заболевания менее доброкачественное из-за невозможности часто устранить причинно-значимый фактор (например, холодовое воздействие, солнечное облучение, физическую активность ребенка). Особенно неблагоприятным по прогнозу является часто рецидивирующее течение с общими реакциями и вовлечением в патологический процесс внутренних органов.
Критерии инвалидности: неатопическая форма заболевания, связанная с патологической рецепцией клеток, при которой трудно элиминировать причинно-значимый фактор (физическая активность, метеофакторы и др.), вторичный характер заболевания (первичен, например, хронический гепатит); частые обострения отека Квинке с общими, угрожающими жизни состояниями, такими как отек и стеноз гортани, бронхоспазм, анафилактический шок.
Реабилитация. Медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник
Источник