Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком

Люди с наследственным ангионевротическим отеком каждый день живут в тревоге за себя. Редкое генетическое заболевание передается по наследству и остается с человеком на всю жизнь. Скорость и развитие отека предсказать невозможно, поэтому пациентам с таким диагнозом нужно всегда думать о том, есть ли поблизости больница, а главное — достаточно ли знаний у врачей о таком заболевании. Мы пообщались со специалистами в области наследственного ангиоотека, а также поговорили с двумя семьями, в которых НАО — не просто медицинская аббревиатура, а образ жизни, где нет места долгоиграющим планам, активному туризму и даже самолетам.

Что такое НАО и можно ли его вылечить?

• Юлия Жаранковаврач-иммунолог Центра детской онкологии, гематологии и иммунологии

— Ангионевротический отек — это состояние, при котором происходит выход жидкости из сосудистого русла в мягкие ткани (подслизистые ткани, подкожно-жировую клетчатку) из-за временного повышения проницаемости сосудистой стенки. Внешне это проявляется видимыми отеками различной локализации (конечности, лицо, шея), а также могут развиваться отеки внутренних органов (например, органов брюшной полости или малого таза). Отеки могут сопровождаться болевым синдромом разной интенсивности. Природа ангионевротических отеков может быть аллергическая и неаллергическая.

Особая группа ангионевротических отеков — это наследственный (наследственный ангионевротический отек — НАО). В его основе лежит дефицит белка ингибитора С1-эстеразы, который является частью иммунной системы. Именно поэтому НАО относят к первичным (передается по наследству и носит врожденный характер) иммунодефицитам.

«Могу встать утром с ногой, на которую невозможно надеть ботинок»

Инженер Игорь Лебедь впервые столкнулся с генетическим заболеванием в возрасте трех лет. Однако правильный диагноз ему поставили только через два года.

— Мой отец страдал от НАО, умер он из-за стремительно развившегося отека гортани. Приехал из командировки и понял, что плохо себя чувствует, прежде чем лечь в больницу, решил заехать домой за вещами, и прямо в дороге наступила асфиксия, — вспоминает Игорь. — Помню, во втором классе меня прямо из школы забрали в больницу. Мы с мамой понимали: отекли стенки желудка, поэтому накрыла такая острая боль. Но после осмотра врачи в один голос заявили: «Это аппендицит, будем вырезать». Мама пыталась их убедить, что дело не в воспалении аппендикса, но врачи настаивали на операции. По итогу ее все-таки провели. После этого, когда я обращался к врачам со своей проблемой, они с порога заявляли: «Аппендикс». На мой ответ о том, что он давно удален, они говорили: «Значит, грыжа».

После многих лет жизни с НАО Игорь понял: чаще всего приступы появляются из-за сильных эмоциональных переживаний и стресса.

— Иногда стенки желудка отекают, если поесть грибов или морской рыбы. Но не могу сказать, что отек и какая-то пища имеют непосредственную связь, — объясняет собеседник. — Также некоторые пациенты с этим диагнозом вообще никогда не летали на самолете, но на моем самочувствии перелеты никак не сказываются. Просто всегда беру с собой лекарства и специальную памятку о заболевании для врачей, которые будут меня принимать.

Один из самых опасных приступов у Игоря случился после удаления зубов мудрости.

— Перед посещением стоматолога я всегда даю врачу медицинскую карту с подробными выписками по своему диагнозу. При лечении зубов никогда не возникало проблем, а вот хирургическое вмешательство все-таки повлекло за собой последствия, — рассказывает Игорь. — Два зуба удалил спокойно, а вот перед операцией с третьим понял, что начала отекать гортань. Меня сразу же направили в больницу, где я провел ночь фактически без наблюдения. К утру отек уже был довольно большим, я стал задыхаться и позвал врача. Тогда он сходил в реанимацию и достал лекарство, которое мне ввели.

Проблема возникает и в тот момент, когда Игорю нужно открыть больничный.

— Доходит до абсурда. Я могу встать утром с отекшей ногой, на которую попросту невозможно надеть ботинок. Как идти на работу? А когда скорая приезжает, то отек уже может спасть. Врачи смотрят с недоумением: «Зачем нас вызвали?» — говорит мужчина. — Хорошо, что на работе с пониманием относятся к моей проблеме и иногда отпускают.

— Думаю, нужно начинать с осведомленности врачей-терапевтов, им обязательно знать об этом диагнозе и его симптоматике. Чтобы, когда к ним приходит пациент с подобными жалобами, не строили догадок и сразу же отправляли человека на детальную диагностику. И вообще обществу важно понимать, что это не «заразное» заболевание, а генетическая особенность, с которой мы просто научились жить, хотя это непросто, когда нет доступа к эффективным лекарствам, — добавляет жена Ирина.

У десятилетнего сына Игоря и Ирины — Миши — также подтвержденный наследственный ангиоотек. Женщина рассказывает, что, зная о диагнозе мужа, ей было сложно решиться на беременность.

— Наверное, лет пять я думала над этим вопросом. Но наступил такой момент, когда я устала бояться и поняла, что желание иметь ребенка сильнее всякой болезни. Я ответственно отнеслась к беременности, ходила по врачам, сдавала с десяток анализов. Врачи дали прогноз: «У ребенка, вероятно, также будет НАО», поэтому морально я была готова к этому. В шесть месяцев Мише подтвердили диагноз.

Сейчас, по признанию Ирины, болезнь щадит ее ребенка и не проявляет свою силу.

— У Миши пока отекали только уши, изредка — руки. Он к этому привык и называет себя Чебурашкой (смеется). Понятное дело, что болезнь уже серьезно сказывается на качестве его жизни. Например, я не могу отправить его в летний лагерь, ведь неясно, в какой момент возникнет отек, — делится переживаниями собеседница. — Кажется, ты уже привык и знаешь, что делать. Но каждый день я тревожусь за своих близких. Часто приходится подстраиваться под мужа и сына, менять планы и жертвовать своими интересами. Однажды сын сломал руку, мы привезли его в больницу, где врачи отказались наложить гипс и отпустить ребенка домой. Они боялись проводить операционное вмешательство из-за наркоза. Я просила: «У меня есть лекарство, которое в случае приступа НАО его купирует, пожалуйста, помогите ребенку». В течение двух дней врачи совещались, в итоге приехала доктор из РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах и дала добро на проведение вмешательства.

Супруги говорят о том, что очень ждут, когда препараты, которые помогают купировать отек, зарегистрируют в Беларуси.

— В Польше, например, с этим ситуация проще: там эффективное лекарство получают по страховке и за небольшую сумму. Есть страны, где пациентам с НАО нужные препараты выдают, как у нас инсулин. Также пациентов обучают, как самостоятельно делать инъекции. Хотелось бы, чтобы как можно быстрее решился это вопрос, и можно было просто в аптеке купить лекарство, — поясняет Игорь.

«За границей есть препараты, которые могут помочь, но цена космическая»

Вячеслав Регилевич узнал о своем диагнозе только в 22 года, хотя проявления НАО парень замечал гораздо раньше.

— Еще в начальной школе у меня отекали руки и ноги, иногда болел желудок. Врачи ставили разные диагнозы: то панкреатит, то кишечную непроходимость. И понятно, что лечение от болезней, которых у меня нет, никак не помогало. Однажды я просто смотрел телевизор дома, и в этот момент сильно скрутило живот. В больнице сразу же поставили аппендицит и повезли на операцию, ни о каком НАО речи не шло, — рассказывает Вячеслав. — Мой отец всю жизнь страдал от отеков гортани и желудка, с которыми боролся при помощи гормональных препаратов. Когда его в очередной раз увезли в больницу, врач-аллерголог рассказала о наследственном ангиоотеке, посоветовала мне сдать анализы. После чего НАО все-таки подтвердился и у меня.

После подтверждения диагноза особенно важно узнать о болезни как можно больше, поэтому Вячеслав сразу же стал искать информацию в интернете.

— Например, сейчас в мессенджере есть чат белорусов с НАО, которые делятся своими историями и советами. Но на тот момент я почти ничего не знал. Однажды нашел информацию о Республиканском общественном объединении «Помощь пациентам с наследственным ангииотеком», где познакомился с Виктором Лебедем, представителем пациентов Беларуси в HAEi (Межрегиональная общественная организация Общество пациентов с ангионевротическим отеком. — Прим. TUT.BY), и его сестрой Ольгой. У обоих подтвержденный НАО. Именно Ольга и Виктор посоветовали попробовать препарат, который должен был помочь, — так и вышло.

Сейчас мужчина ждет еще один препарат, который привезет ему брат из Польши.

— К сожалению, в Беларуси его пока не достать. За границей есть эффективные лекарства, которые могут помочь с НАО. И хотя цена на них может показаться космической (я слышал о сумме в 1800 долларов за одну дозу), принимать такие лекарства нужно не постоянно, а лишь для купирования по-настоящему опасных приступов, — говорит собеседник. — Существуют таблетки, которые, если принимать регулярно, могут уменьшать количество приступов. Такие лекарства в разы дешевле, но все равно на закупку может уходить по 400 рублей в месяц.

Вячеслав работает облицовщиком и говорит о том, что болезнь существенно влияет на его деятельность.

— Понятно, что когда отекают руки, то продолжать работать на все сто ты уже не можешь. У меня понимающие коллеги, которые подхватят, если нужно. Но работу стараюсь не пропускать, ведь понятно, что за счет больничного теряешь в зарплате. Если чувствую дискомфорт в горле, то какое-то время пытаюсь понять, отек ли это или просто першение. Когда наконец понимаю, что имею дело с очередным приступом НАО, то вызываю скорую, — говорит Вячеслав.

С особой осторожностью семья Регилевичей планирует дальние поездки.

— Ясно, что во время полета даже у человека без НАО отекают ноги и руки. А вот как себя поведет мой организм — не знаю. Поэтому не рискую летать на самолетах, а вот в автобусах и поездах езжу спокойно, — говорит Вячеслав. — Из «триггеров», которые влияют на появление отеков, заметил только стресс и переохлаждение ног. Самое болезненное — это отек желудка. Тебя постоянно тошнит, кружится голова, кажется, что вот-вот потеряешь сознание. Бывает, что из-за отека ног или стенок желудка не могу передвигаться. Буквально на прошлой неделе отекла гортань и было тяжело дышать. Из-за боли не мог лечь, поэтому пытался спать сидя. И только под утро понял, что сделал ошибку: надо было сразу ехать в больницу.

В такие моменты особенно важна поддержка от близких людей. Вячеслав говорит о том, что если ночью ему плохо, супруга Снежанна тоже не спит.

— За день до того, как Снежанну выписали из роддома, я попал в больницу с отеком гортани. Обычно на то, чтобы отек прошел, нужно дня три. А лучше пять. Врачи говорили: «Вы что? Никуда не отпустим!». Но я понимал, как важно встретить жену и дочку, поэтому правдами-неправдами вышел из больницы и поехал в роддом.

Сейчас дочке Снежанны и Вячеслава Софье четыре, диагноз НАО у нее также подтвержден. Но его проявлений пока не было.

— Главное — это то, что я уже знаю, как справляться с этим недугом. Иногда приезжают врачи скорой помощи, которые теряются и не знают, что делать. Я сохраняю все медицинские выписки, даю им памятку с алгоритмом действий при приступе. Тут нужно не теряться и не унывать. Надеюсь, что люди, которые прочитают это интервью и узнают себя, сразу же обратятся к врачам. Если владеешь информацией — НАО уже не кажется таким страшным, — делает вывод Вячеслав.

• Ирина Овсяникпредседатель Республиканского общественного объединения «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком»

— В Беларуси выявлены 73 пациента, диагноз которых подтвержден генетическим тестом. Распространенность НАО в мире — 1 на 30000−50000 человек. Исходя из численности населения Беларуси и учитывая опыт других стран, у нас должно быть около 250−300 человек с данным диагнозом.

За последний год число диагностированных пациентов выросло почти в два раза, благодаря совместной работе Республиканского научно-практического центра детской онкологии, гематологии и иммунологии, Республиканского научно-практического центра радиационной медицины и экологии человека, нашей организации. Также после каждой публикаций в СМИ на диагностику приходят люди, которые имеют похожую симптоматику и хотят узнать, что с ними.

Восемь простых вопросов, чтобы проверить, соответствуют ли ваши симптомы симптомам, характерным для НАО:

1. Бывали ли у вас беспричинные приступы отеков рук, ног, лица, гортани или гениталий?
2. Возникали ли эти отеки лишь на одной из двух сторон тела, например, только на вашей левой руке или правой ноге?
3. Бывали ли у вас беспричинные приступы болей в животе?
4. Возникали ли подобные приступы отеков либо болей в животе неоднократно?
5. Наблюдались ли похожие отеки или боли в животе у кого-то из ваших родственников?
6. Бывали ли у вас когда-нибудь «предупреждающие знаки» (например, усталость, покалывание, тошнота, симптомы простуды, сыпь или пятна на теле), сигнализирующие о приближающемся отеке или приступе боли в животе?
7. Правда ли, что во время приступов отеков или болей в животе, прием антигистаминных (противоаллергических) препаратов не оказывает должного, быстрого эффекта на купирование отека? (Если вы когда-нибудь принимали эти препараты во время приступов).
8. Во время приступов ваши глаза обычно слезятся или чешутся?

Если вы ответили «да» на большинство первых семи вопросов и «нет» — на восьмой вопрос, то ваши симптомы, предположительно, могут относится к НАО. Советуем вам обсудить историю вашего заболевания со специалистом, который знаком с НАО, способами его лечения и профилактики. Врач может посоветовать вам сдать анализ крови на определение уровней С1-INH, С3с, С4 и провести молекулярно-генетическое исследование гена SERPING1, которые помогут подтвердить диагноз.