Наследственный ангионевротический отек клинические протоколы
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Купирование острого отека.
2. Устранение отеков кожи и подкожной клетчатки.
3. Полная санация очагов хронической инфекции, что позволит уменьшить сенсибилизацию организма к различным аллергенам.
4. Выявление причинно-значимого аллергена.
5. Проведение диагностических мероприятий: специфическая — неспецифическая.
Немедикаментозное лечение: режим антигенного щажения, гипоаллергенная диета.
Медикаментозное лечение
В остром периоде лечение начинается с внутривенного введения антигистаминного препарата старого поколения — супрастин (хлоропирамин). При вм введении 1 ампуле -20 мг, 1-12 мес. 14 ампулысут., 1-6 лет 12 ампулысут., 6-14 лет 12-1 ампулысут., 2 раза, №3-7, курс 25 мг-140 мг.
Глюкокортикостероиды системного действия (обладают противовоспалительным эффектом, снижают проницаемость сосудов): преднизолон 1-2 мгкг в 1-2 сутки, затем дозы снижают № 3-5 дней.
Промывание желудка и очистительная клизма — для выведения остатков аллергена из желудочно-кишечного тракта.
Необходимо обильное щелочное питье для улучшения микроциркуляции и выведения с организма аллергена — активированный уголь, смекта.
Активированный уголь -1 таб.10 кг натощак 1-2 раза № 5-10 дней.
Показано применение антигистаминных препаратов старого поколения при легкой степени: фенистил раствор-капли в 1 мл 20 капель (диментинден малеат) 3 раза в сутки, до года — по 3-10 капель, от 1 года до 3 лет — по 1-15 капель, старше 3 лет — по 15-20 капель, № 7-10; курс 1 мл до 30 мл.
Супрастин (хлоропирамин) в таблетке 25 мг, до 1 года — 14 таб. 2 раза, от 1 до 6 лет по 14 таб. 3 раза в сутки, от 6 до 14 лет 12 таб. 2-3 раза, старше 14 лет по 1 таб. 3-4 раза во время еды, № 5-7; курс 2.5 таб. до 28 таб. Фенкарол (хифенадин) до 2-3 раз в день, до 3 лет — 0.005 г, от 3-7 лет — 0.01 г, от 7 до 12 лет — 0.01-0.015 г, старше — 0.025 г и др., № 5-7 дней; курс 75 мг до 525 мг.
На 4-й день больной остается на поддерживающих дозах пролонгированных антигистаминных препаратов 2 поколения (лоратадин, цетиризин) 1 раз в день по 5 мг или 10 мг, № 10-14 дней, курс лечения от 50 мг до 140 мг; дезлоратадин (эриус) 1 таблетке — 5 мг, с 12 лет и старше — по 5 мг 1 раз №21-28 дней, курс 21 таб. — 28 таб.
Для стабилизации аллергического процесса показано применение стабилизатора клеточных мембран — задитен (кетотифен), от 6 мес. до 2 лет — по 500 мкг 2 разасут.; от 2 лет — по 1 мг 2 разасут., длительно от 1 месяца до 5-6 месяцев.
С превентивной целью — антиоксиданты: тиосульфат натрия 5% внутрь, для стабилизации аллергического процесса.
Ферментные препараты (панкреатин) — для уменьшения сенсибилизации к пищевым аллергенам по 1 таб. 3 раза перед едой, № 21 день; курс — 63 таб.
При нарастании отеков по показаниям — мочегонные препараты (фуросемид) вв струйно по 1 мг 2 разасут., № 2-5 дней.
Инфузия дезагрегантов и антикоагулянов (пентоксифиллин, гепарин) — улучшают микроциркуляцию.
При значительной выраженности отека, локализации его в верхних дыхательных путях, ЖКТ, гипотонии необходимо введение 0.1% раствора адреналина 0.01 мгкг подкожно, возможно повторное ведение адреналина через 20 минут.
Для восстановления микробиоценоза кишечника используют продукты обмена молочной кислоты — эубиотики: хилак-форте раствор, до 3 лет — 15-30 капель 3 раза, с 3 лет — 20-40 капель 3 раза, взрослые — по 40-60 капель 3 раза, № 2-4 недели, курс лечения- 32 мл до 135 мл.
Линекс — до 2-х лет — по 1 капсуле 3 раза после еды; 2-12 лет — по 1 или 2 капсулы 3 раза, 12 и старше — по 2 кап. 3 раза №1 месяц; курс лечения 90 капсул до 180 капсул.
Смекта — 1 пакетик 3 г, 3 раза в день до 1 года 3 гсут., 1-2 года 3-6 гсут., 2 года и старше 6-9 гсут.; № 3-7 дней, курс 9 г — 63 г.
При выявлении заболеваний со стороны гепатобиллиарной системы и ЖКТ — антихеликобактерная-эрадикационная терапия: метронидазол (трихопол) 2-5 лет — 1 таб.сут.; 5-10 лет — 1.5 таб.сут.; 10 лет и старше — 2 таб.сут., №7; курс лечения 7 таб. до 14 таблеток; рокситромицин, до 12 лет — 5-10 мгкг 2 раза; выше 40 кг — по 300 мгсут. в 2 приема; №7, курс 700 мг-2100 мг.
Противоязвенные (ранитидин, омепразол, висмута трикалия дицитрат) 300-450 мгсут., курс 2100 мг — 3150 мг.
Гепатопротекторы (гепадиф, эссенциале) по 1-2 капсуле 2-3 раза, №3 недели, курс 42 до 126 капсул.
При высеваний грибковой флоры — противогрибковые препараты: флуконазол, 50-100 мгсут. 1 раз, курс №7-14 дней; 350 мг — 1400 мг; нистатин от 1-3 лет — 250 000 Ед 3-4 раза, 3 года и старше — 250 000 или 500 000 Ед 4 раза в день, №10-14 дней; курс 10 таб. до 56 таблеток.
При поступлении в стационар с диагностической целью в ремиссии, все вышеизложенные мероприятия соответственно не проводятся. Проводятся только выявление причинно-значимого аллергена.
Дальнейшее ведение: элиминационные мероприятия по группе пищевых аллергенов — диетотерапия (правильное питание), соблюдение режима дня. Достаточное пребывание на свежем воздухе, закаливание, контроль за окружающей средой больного ребенка, создание благоприятного климата в семье, санация очагов инфекции, своевременное лечение сопутствующей патологии, комплекс мероприятий, повышающих защитные силы организма ребенка (преимущественно немедикаментозные, фитотерапия — при отсутствии пыльцевой сенсибилизации). При выявлении гельминтов проведение противоглистной терапии.
Перечень основных и дополнительных медикаментов:
Основное:
1. Хлоропирамин
2. Хифенадин
3. Лоратадин
4. Цетиризин
5. Дезлоратадин
6. Эбастин
7. Диментинден малеат
8. Клемастин
9. Активированный уголь
10. Эубиотик: Хилак форте
11. Смектит
12. Линекс
13. Панкреатин
14. Гепатопротекторы
15. Натрия тиосульфат раствор для инъекции
16. Натрия хлорид раствор для вв инфузий 0.9%
17. Гепарин
18. Преднизолон
19. Фуросемид
20. Спирт этиловый граммы
21. Системы для инфузий
22. Системы бабочка
23. Вата стерильная
24. Марля
Дополнительные медикаменты:
1. Флуконазол
2. Метронидазол
3. Омепразол
4. Висмута трикалия дицитрат
5. Комбинированные препараты, содержащие гидроокись алюминия, гидроокись магния
6. Рабепрозол
7. Фамотидин
8. Урсодезоксихолевая кислота
9. Селимарин, фумарин
10. Макролиды
Индикаторы эффективности лечения:
1. Восстановление функции желудочно-кишечного тракта.
2. Отсутствие отечного синдрома.
3. Достижение клинико-лабораторной ремиссии.
4. Улучшение самочувствия.
Источник
Наследственный ангионевротический отек – генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1-компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости). Диагностика производится на основании осмотра, изучения наследственного анамнеза, определения С1-ингибитора, компонентов С4 и С2 в плазме крови, молекулярно-генетических исследований. Лечение осуществляется путем компенсирования абсолютного или функционального дефицита С1-ингибитора, применения блокаторов брадикинина и калликреина, использования свежезамороженной донорской плазмы.
Общие сведения
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – вариант первичного иммунодефицита, обусловленный нарушением ингибирования системы комплемента, точнее, его основной фракции С1. Впервые это состояние было описано в 1888 году У. Осиером, который выявил рецидивирующие отеки у молодой женщины, а также установил, что подобное заболевание имелось как минимум у пяти поколений ее семьи. Примечательно, что собственно ангионевротический отек был открыт И. Квинке всего за 6 лет до обнаружения наследственной формы этой патологии – в 1882-м году. Наследственный ангионевротический отек имеет аутосомно-доминантный характер передачи и с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин. По некоторым данным, у женщин заболевание протекает тяжелее и возникает раньше, однако достоверных исследований по этому поводу не производилось. Встречаемость наследственного ангионевротического отека, по всей видимости, значительно варьирует у разных этнических групп, что дает весьма неоднородные цифры этого показателя – от 1:10 000 до 1:200 000.
Наследственный ангионевротический отек
Причины наследственного ангионевротического отека
Непосредственной причиной развития наследственного ангионевротического отека является первичный иммунодефицит, заключающийся в дефиците или функциональной неполноценности ингибитора эстеразы одного из компонентов комплемента – С1. В результате этого также нарушается ингибирование активации других компонентов этой системы – С4 и С2, что приводит к еще большему расстройству работы данного иммунного механизма. Врачам-генетикам удалось установить ген, отвечающий за 98% форм наследственного ангионевротического отека – им является C1NH, расположенный на 11-й хромосоме и кодирующий вышеуказанный ингибитор эстеразы С1. Различные мутации способны приводить к неодинаковым по своему течению формам заболевания, которые обладают достаточно сходными клиническими проявлениями, но различаются при проведении ряда диагностических тестов.
При одних типах мутации гена C1NH происходит полное прекращение синтеза белка-ингибитора С1, в результате чего он отсутствует в плазме крови, а остановка системы комплемента производится малоэффективными побочными путями. В других случаях наследственный ангионевротический отек возникает на фоне нормального содержания ингибитора в крови, при этом генетический дефект C1NH приводит к нарушению структуры активного центра данного фермента. В результате ингибитор С1 становится функционально неполноценным, что и служит причиной развития патологии. Существуют также редкие формы наследственного ангионевротического отека, при которых не наблюдается как изменений количества или активности ингибитора эстеразы С1, так и мутаций в гене C1NH – этиология и патогенез таких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
Остановка ингибирования активности компонентов комплемента (С1, С2, С4) приводит к запуску иммунной реакции, сходной по своему течению с аллергической, особенно крапивницей. Компоненты комплемента способны расширять кровеносные сосуды глубоких слоев дермы, повышать проницаемость их стенок, что провоцирует диффундирование компонентов плазмы крови в межклеточное пространство тканей кожи и слизистых оболочек и приводит к их отеку. Кроме того, немаловажную роль в патогенезе наследственного ангионевротического отека играют вазоактивные полипептиды – брадикинин и калликреин, которые еще больше увеличивают степень отека, а также способны вызывать спазм гладкомышечной мускулатуры органов желудочно-кишечного тракта. Эти процессы обуславливают все разнообразие симптомов наследственного ангионевротического отека: отечность кожи (в области конечностей, лица, шеи) и слизистых оболочек (ротовой полости, гортани, глотки), боли в животе и диспепсические расстройства, провоцируемые сочетанием отеков и спазмов.
Классификация наследственного ангионевротического отека
Всего на сегодняшний день выявлено три основных типа наследственного ангионевротического отека. Их различия в плане клинического течения патологии очень незначительны, для определения формы заболевания используют специальные диагностические методики. Врачу-иммунологу крайне важно выяснить тип наследственного ангионевротического отека, так как от этого во многом зависит тактика лечения данной патологии:
- Наследственный ангионевротический отек 1-го типа (НАО-1) – является наиболее распространенной формой заболевания, регистрируется у 80-85% больных с такой патологией. Причиной НАО этого типа является отсутствие гена C1NH или нонсенс-мутация в нем, в результате чего ингибитор С1 не образуется в организме.
- Наследственный ангионевротический отек 2-го типа (НАО-2) – более редкая форма патологии, выявляется лишь у 15% больных. Обусловлен также генетическим дефектом в C1NH, однако при этом экспрессия белка-ингибитора С1 не останавливается, а сам фермент имеет измененную структуру своего активного центра. Это приводит к его неполноценности, и он становится неспособен правильно выполнять свои функции.
- Наследственный ангионевротический отек 3-го типа – относительно недавно обнаруженная форма заболевания с практически неизученными этиологией и патогенезом. Достоверно удалось выяснить, что при этом типе отека отсутствуют мутации гена C1NH, сохраняется нормальное количество ингибитора эстеразы компонента комплемента С1 и его функциональная активность. Больше никаких данных по поводу данной формы (или их совокупности) наследственного ангионевротического отека не имеется.
Симптомы наследственного ангионевротического отека
Как правило, при рождении и в детском возрасте (за исключением редких случаев) наследственный ангионевротический отек ничем себя не проявляет. Довольно часто первые признаки заболевания возникают в подростковом периоде, так как их провоцируют стрессы и гормональные перестройки, происходящие в организме в это время. Однако нередко наследственный ангионевротический отек появляется позже – в возрасте 20-30 лет или даже у пожилых лиц. Чаще всего развитию первого приступа предшествует какое-либо провоцирующее явление: мощный эмоциональный стресс, серьезное заболевание, хирургическое вмешательство, прием некоторых лекарственных средств. В дальнейшем «порог чувствительности» по отношению к провоцирующим факторам снижается, приступы возникают все чаще – наследственный ангионевротический отек приобретает рецидивирующий характер.
Основным проявлением заболевания у большинства больных является отек кожи и подкожной клетчатки на кистях, стопах, иногда лице и шее. В более тяжелых случаях отечные явления возникают на слизистых оболочках полости рта, гортани и глотки – при этом может развиваться удушье (асфиксия), являющееся наиболее частой причиной смерти от наследственного ангионевротического отека. В других случаях на первый план выступают симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: тошнота, рвота, боли и рези в животе, иногда подобная клиническая картина приобретает черты «острого живота». В отдельных случаях наследственный ангионевротический отек характеризуется сочетанием отека кожи, слизистых оболочек и поражения желудочно-кишечного тракта.
Диагностика наследственного ангионевротического отека
Для выявления наследственного ангионевротического отека используют данные физикального осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, определения в крови количества ингибитора С1, а также компонентов комплемента С1, С2, С4, и молекулярно-генетических исследований. Осмотр в фазу обострения заболевания выявляет отек кожи или слизистых оболочек, пациенты могут жаловаться на боли в животе, рвоту, диарею. В крови при наличии наследственного ангионевротического отека 1-го типа ингибитор эстеразы С1 полностью отсутствует, значительно снижены концентрации индикаторных компонентов комплемента. При 2-м типе заболевания в плазме крове может определяться незначительное количество ингибитора С1, в редких случаях его уровень соответствует норме, но соединение имеет пониженную функциональную активность. При всех трех вариантах наследственного ангионевротического отека уровень С1, С2 и С4 не превышает 30-40% от нормы, поэтому этот показатель является ключевым в диагностике данного состояния.
Изучение наследственного анамнеза пациента зачастую обнаруживает наличие подобного заболевания как минимум у нескольких поколений его предков и у других родственников. Однако отсутствие признаков семейного характера патологии не является однозначным критерием, позволяющим исключить наследственный ангионевротический отек – примерно у четверти больных это состояние обусловлено спонтанными мутациями и выявляется впервые в семье. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется путем автоматического секвенирования гена C1NH с целью выявления мутаций. Дифференциальную диагностику следует производить с ангионевротическим отеком аллергического генеза и приобретенными формами дефицита ингибитора С1.
Лечение наследственного ангионевротического отека
Терапию наследственного ангионевротического отека разделяют на два типа – лечение для купирования острого приступа заболевания и профилактический прием препаратов для предупреждения их развития. В случае острого отека Квинке, обусловленного НАО, традиционные противоанафилактические меры (адреналин, стероиды) неэффективны, необходимо использовать нативный или рекомбинантный ингибитор С1, антагонисты брадикинина и калликреина, при их отсутствии показано переливание свежезамороженной плазмы. Начинать такое лечение нужно как можно раньше, в идеале – при самых первых приступах наследственного ангионевротического отека.
Долгосрочная профилактика заболевания производится в тех случаях, когда приступы возникают слишком часто (чаще раза в месяц), если в анамнезе имелись случаи отека гортани или удушья, либо госпитализация в реанимационное отделение. Профилактика включает в себя использование андрогенов, экзогенных (рекомбинантных или нативных) форм ингибитора эстеразы С1, антифибринолитических препаратов. При доброкачественном течении наследственного ангионевротического отека – редких приступах и их относительно быстром исчезновении – такое лечение может не назначаться. Однако накануне хирургических или стоматологических вмешательств, физических и умственных нагрузок рекомендуется краткосрочно принимать вышеуказанные средства для уменьшения риска развития приступа.
Прогноз и профилактика наследственного ангионевротического отека
В большинстве случаев прогноз наследственного ангионевротического отека относительно благоприятный в плане выживаемости – при разумном лечении и профилактике приступы возникают крайне редко и не угрожают жизни больного. При этом всегда сохраняется риск отека гортани, что может привести к асфиксии и летальному исходу. Таким больным следует не только избегать значительных физических и эмоциональных нагрузок, но и желательно иметь при себе карточку или медальон с указанием диагноза. Огромное количество смертей от наследственного ангионевротического отека было обусловлено неверными действиями медиков, не знающих диагноза и поэтому использующих традиционные при аллергическом отеке Квинке препараты, которые неэффективны при НАО.
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Национальные рекомендации по лечению
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Наследственный ангионевротический отек.
Наследственный ангионевротический отек
Описание
Наследственный ангионевротический отек. Генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1 — компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости). Диагностика производится на основании осмотра, изучения наследственного анамнеза, определения С1-ингибитора, компонентов С4 и С2 в плазме крови, молекулярно-генетических исследований. Лечение осуществляется путем компенсирования абсолютного или функционального дефицита С1-ингибитора, применения блокаторов брадикинина и калликреина, использования свежезамороженной донорской плазмы.
Дополнительные факты
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – вариант первичного иммунодефицита, обусловленный нарушением ингибирования системы комплемента, точнее, его основной фракции С1. Впервые это состояние было описано в 1888 году У. Осиером, который выявил рецидивирующие отеки у молодой женщины, а также установил, что подобное заболевание имелось как минимум у пяти поколений ее семьи. Примечательно, что собственно ангионевротический отек был открыт И. Квинке всего за 6 лет до обнаружения наследственной формы этой патологии – в 1882-м году. Наследственный ангионевротический отек имеет аутосомно-доминантный характер передачи и с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин. По некоторым данным, у женщин заболевание протекает тяжелее и возникает раньше, однако достоверных исследований по этому поводу не производилось. Встречаемость наследственного ангионевротического отека, по всей видимости, значительно варьирует у разных этнических групп, что дает весьма неоднородные цифры этого показателя – от 1:10 000 до 1:200 000.
Наследственный ангионевротический отек
Причины
Непосредственной причиной развития наследственного ангионевротического отека является первичный иммунодефицит, заключающийся в дефиците или функциональной неполноценности ингибитора эстеразы одного из компонентов комплемента – С1. В результате этого также нарушается ингибирование активации других компонентов этой системы – С4 и С2, что приводит к еще большему расстройству работы данного иммунного механизма. Врачам-генетикам удалось установить ген, отвечающий за 98% форм наследственного ангионевротического отека – им является C1NH, расположенный на 11-й хромосоме и кодирующий вышеуказанный ингибитор эстеразы С1. Различные мутации способны приводить к неодинаковым по своему течению формам заболевания, которые обладают достаточно сходными клиническими проявлениями, но различаются при проведении ряда диагностических тестов.
При одних типах мутации гена C1NH происходит полное прекращение синтеза белка-ингибитора С1, в результате чего он отсутствует в плазме крови, а остановка системы комплемента производится малоэффективными побочными путями. В других случаях наследственный ангионевротический отек возникает на фоне нормального содержания ингибитора в крови, при этом генетический дефект C1NH приводит к нарушению структуры активного центра данного фермента. В результате ингибитор С1 становится функционально неполноценным, что и служит причиной развития патологии. Существуют также редкие формы наследственного ангионевротического отека, при которых не наблюдается как изменений количества или активности ингибитора эстеразы С1, так и мутаций в гене C1NH – этиология и патогенез таких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
Остановка ингибирования активности компонентов комплемента (С1, С2, С4) приводит к запуску иммунной реакции, сходной по своему течению с аллергической, особенно крапивницей. Компоненты комплемента способны расширять кровеносные сосуды глубоких слоев дермы, повышать проницаемость их стенок, что провоцирует диффундирование компонентов плазмы крови в межклеточное пространство тканей кожи и слизистых оболочек и приводит к их отеку. Кроме того, немаловажную роль в патогенезе наследственного ангионевротического отека играют вазоактивные полипептиды – брадикинин и калликреин, которые еще больше увеличивают степень отека, а также способны вызывать спазм гладкомышечной мускулатуры органов желудочно-кишечного тракта. Эти процессы обуславливают все разнообразие симптомов наследственного ангионевротического отека: отечность кожи (в области конечностей, лица, шеи) и слизистых оболочек (ротовой полости, гортани, глотки), боли в животе и диспепсические расстройства, провоцируемые сочетанием отеков и спазмов.
Классификация
Всего на сегодняшний день выявлено три основных типа наследственного ангионевротического отека. Их различия в плане клинического течения патологии очень незначительны, для определения формы заболевания используют специальные диагностические методики. Врачу-иммунологу крайне важно выяснить тип наследственного ангионевротического отека, так как от этого во многом зависит тактика лечения данной патологии:
• Наследственный ангионевротический отек 1. Го типа (НАО — 1) — является наиболее распространенной формой заболевания, регистрируется у 80 — 85% больных с такой патологией. Причиной НАО этого типа является отсутствие гена C1NH или нонсенс-мутация в нем, в результате чего ингибитор С1 не образуется в организме.
• Наследственный ангионевротический отек 2. Го типа (НАО — 2) — более редкая форма патологии, выявляется лишь у 15% больных. Обусловлен также генетическим дефектом в C1NH, однако при этом экспрессия белка-ингибитора С1 не останавливается, а сам фермент имеет измененную структуру своего активного центра. Это приводит к его неполноценности, и он становится неспособен правильно выполнять свои функции.
• Наследственный ангионевротический отек 3. Го типа — относительно недавно обнаруженная форма заболевания с практически неизученными этиологией и патогенезом. Достоверно удалось выяснить, что при этом типе отека отсутствуют мутации гена C1NH, сохраняется нормальное количество ингибитора эстеразы компонента комплемента С1 и его функциональная активность. Больше никаких данных по поводу данной формы (или их совокупности) наследственного ангионевротического отека не имеется.
Симптомы
Как правило, при рождении и в детском возрасте (за исключением редких случаев) наследственный ангионевротический отек ничем себя не проявляет. Довольно часто первые признаки заболевания возникают в подростковом периоде, так как их провоцируют стрессы и гормональные перестройки, происходящие в организме в это время. Однако нередко наследственный ангионевротический отек появляется позже – в возрасте 20-30 лет или даже у пожилых лиц. Чаще всего развитию первого приступа предшествует какое-либо провоцирующее явление: мощный эмоциональный стресс, серьезное заболевание, хирургическое вмешательство, прием некоторых лекарственных средств. В дальнейшем «порог чувствительности» по отношению к провоцирующим факторам снижается, приступы возникают все чаще – наследственный ангионевротический отек приобретает рецидивирующий характер.
Вялость. Понос (диарея). Рвота. Тошнота.
Диагностика
Для выявления наследственного ангионевротического отека используют данные физикального осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, определения в крови количества ингибитора С1, а также компонентов комплемента С1, С2, С4, и молекулярно-генетических исследований. Осмотр в фазу обострения заболевания выявляет отек кожи или слизистых оболочек, пациенты могут жаловаться на боли в животе, рвоту, диарею. В крови при наличии наследственного ангионевротического отека 1-го типа ингибитор эстеразы С1 полностью отсутствует, значительно снижены концентрации индикаторных компонентов комплемента. При 2-м типе заболевания в плазме крове может определяться незначительное количество ингибитора С1, в редких случаях его уровень соответствует норме, но соединение имеет пониженную функциональную активность. При всех трех вариантах наследственного ангионевротического отека уровень С1, С2 и С4 не превышает 30-40% от нормы, поэтому этот показатель является ключевым в диагностике данного состояния.
Изучение наследственного анамнеза пациента зачастую обнаруживает наличие подобного заболевания как минимум у нескольких поколений его предков и у других родственников. Однако отсутствие признаков семейного характера патологии не является однозначным критерием, позволяющим исключить наследственный ангионевротический отек – примерно у четверти больных это состояние обусловлено спонтанными мутациями и выявляется впервые в семье. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется путем автоматического секвенирования гена C1NH с целью выявления мутаций.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику следует производить с ангионевротическим отеком аллергического генеза и приобретенными формами дефицита ингибитора С1.
Лечение
Терапию наследственного ангионевротического отека разделяют на два типа – лечение для купирования острого приступа заболевания и профилактический прием препаратов для предупреждения их развития. В случае острого отека Квинке, обусловленного НАО, традиционные противоанафилактические меры (адреналин, стероиды) неэффективны, необходимо использовать нативный или рекомбинантный ингибитор С1, антагонисты брадикинина и калликреина, при их отсутствии показано переливание свежезамороженной плазмы. Начинать такое лечение нужно как можно раньше, в идеале – при самых первых приступах наследственного ангионевротического отека.
Долгосрочная профилактика заболевания производится в тех случаях, когда приступы возникают слишком часто (чаще раза в месяц), если в анамнезе имелись случаи отека гортани или удушья, либо госпитализация в реанимационное отделение. Профилактика включает в себя использование андрогенов, экзогенных (рекомбинантных или нативных) форм ингибитора эстеразы С1, антифибринолитических препаратов. При доброкачественном течении наследственного ангионевротического отека – редких приступах и их относительно быстром исчезновении – такое лечение может не назначаться. Однако накануне хирургических или стоматологических вмешательств, физических и умственных нагрузок рекомендуется краткосрочно принимать вышеуказанные средства для уменьшения риска развития приступа.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник